在人類遺傳學應用較多的抗原有紅細胞抗原系統(tǒng)和白細胞抗原系統(tǒng)。個體間抗原性差異是由基因突變產(chǎn)生。至今已發(fā)現(xiàn)20個紅細胞血型系統(tǒng)，其中包括100多種紅細胞抗原，比較重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系統(tǒng)。白細胞抗原系統(tǒng)中以人類的主要組織相容性復合體（mojor histocompatibility complex,MHC）中的人類白細胞抗原（human leucocyte antigen,HLA）最引人注目，是目前所知人類最大的一個抗原多態(tài)系統(tǒng)。HLA的基因座位在6q21，已確認的HLA抗原特異性有148種，分屬于A、B、C、D、DR、DP、DQ7個連鎖基因座位。A座位具有24個抗原（即有24個復等位基因）；B座位有52個；C座位有8個；D座位有26個；DR座位有20個；DQ座位有9個；DP座位有6個，因此，估計人群中可存在24×52×11×26×9×6＝385，482，240種單倍型類型，即要在無親緣關系人群中找到一條單倍型完全相同的人的機會只有約1／3.8×108。HLA多態(tài)性現(xiàn)象主要是由于產(chǎn)物不同而有不同的表現(xiàn)型。